VATER syndrom är en uppsättning fosterskador som ofta uppstår tillsammans. Det är inte en sjukdom i sig utan är snarare ett tillstånd som klassificeras som ett 'icke-slumpmässigt samband.' Termen 'VATER' är en förkortning som hänvisar till de fem olika organsystem där ett barn kan ha medfödda missbildningar: kotor (ryggrad), anus, luftstrupe, matstrupe och njurar (njurar). Ett barn som diagnostiserats med VATER-syndrom har inte nödvändigtvis alla dessa defekter utan måste ha minst tre för att tillståndet ska diagnostiseras.
När hjärt- (hjärt-) och extremitetsdefekter är inblandade kallas tillståndet för VACTERL association.
Symtom
Eftersom VATER syndrom involverar en samling av flera olika medfödda missbildningar, kan tecknen och symtomen variera från person till person. De vanligaste symtomen inkluderar:
- Vertebrala anomalier: En onormal krökning av ryggraden, missbildade kotor eller revben, eller frånvaro av svanskotan ses hos 60 % till 80 % av barn med VATER-syndrom. Många av dessa defekter upptäcks av föräldrar och bekräftas av en fysisk undersökning och avbildningstester.
- Anal atresi: Anal atresi uppstår när anus blockeras av ett tunt membran, vilket förhindrar tarmrörelser. Det förekommer hos 55 % till 90 % av barn med VATER-syndrom.
- Trakeesofageal fistel (TEF): Den onormala anslutningen av luftstrupen (luftröret) och matstrupen (matningsslangen) kan orsaka en uppsjö av hälsokomplikationer, inklusive andningsproblem, problem med att svälja och luftvägsinfektioner. Allt från 50 % till 80 % av barn med VATER-syndrom har TEF.
- Njuravvikelser: Underutvecklade eller missbildade njurar, en förskjuten urinrörsöppning och ett tillbakaflöde av urin är vanliga hos barn med VATER-associerade njurfel. Cirka 50 % till 80 % av barn med VATER-syndrom kommer att uppleva någon form av missbildning i njur- eller urinvägarna.
VATER kan orsaka allvarliga funktionshinder men är inte associerat med hjärndefekter eller intellektuell funktionsnedsättning. Som sådan kommer barn som växer till vuxen ålder vanligtvis att ha normal intelligens och kan leva självständigt.
Orsaker
Det är oklart hur de specifika fosterskadorna som är förknippade med VATER eller VACTERL hänger ihop, även om de förekommer tillsammans för ofta för att anses slumpmässiga. Forskare tror att en genetisk defekt är inblandad som verkar störa fostrets utveckling mycket tidigt i graviditeten.
Det är ett extremt sällsynt tillstånd som bara drabbar ett av 10 000 till 40 000 barn. Av okända skäl verkar kvinnor med diabetes vara mer benägna att få barn med VATER eller VACTERL än de utan.
Diagnos
VATER syndrom involverar inte en känd sjukdomsprocess, så det finns inte ett medicinskt test som definitivt kan diagnostisera eller utesluta det. För närvarande finns det inga genetiska tester som antingen kan förutsäga eller diagnostisera VATER- eller VACTERL-syndrom.
En diagnos ställs baserat på en fysisk undersökning och resultaten av specialiserade organspecifika tester (som röntgenstrålar för att identifiera vertebrala anomalier eller njurultraljud för att upptäcka njurmissbildningar). I vissa fall kan en diagnos ställas medan barnet fortfarande är i livmodern med hjälp av ett avbildningsverktyg som kallas obstetrisk sonogram.
För att få diagnosen VATER måste ett barn ha avvikelser i minst tre av de karakteristiska organsystemen.
Eftersom VATER-syndromet inte påverkar intellektuell funktion, skulle ett barn med betydande kognitiva utmaningar inte diagnostiseras med syndromet. Istället skulle andra förhållanden undersökas där intellektuella funktionsnedsättningar är karakteristiska drag.
Behandling
Behandlingen av VATER-syndrom varierar från en person till en annan. Medan vissa kommer att fortsätta att ha allvarliga medicinska bekymmer under hela livet, kommer andra att bli friska, glada vuxna med få, om några, medicinska bekymmer.
Behandlingsmetoden för VATER beror helt på de specifika behoven hos den diagnostiserade individen. Till exempel kan vissa av avvikelserna i organ och lemmar framgångsrikt behandlas med kirurgi, medan andra problem kan kräva mediciner, sjukgymnastik eller arbetsterapi.
När barn med VATER växer upp och börjar gå i skolan kan de ha vissa fysiska problem som måste åtgärdas, som att ha svårt att gå, träna eller utföra finmotoriska funktioner.
Det är viktigt att komma ihåg att VATER inte är en störning i hjärnan. De flesta barn med VATER borde kunna hantera skolans intellektuella krav utan alltför stora svårigheter.
Ett ord från Verywell
Förutom att fråga din läkare om VATER-syndrom, kan du hitta specialister genom Nationellt centrum för bioteknikinformation eller specialiserade pediatriska sjukhus som Cincinnati barn .
