Om du är gravid, har någonsin varit gravid eller till och med har pratat med en läkare om att överväga att bli gravid, är chansen stor att du har blivit tillsagd att ta folsyra före befruktningen och in tidig graviditet . Anledningen till denna riktlinje är att minska risken för neuralrörsdefekter hos barnet. Men exakt vad är neuralrörsdefekter och hur påverkar de din risk för förlust av graviditet ?

Vad betyder neuralrörsdefekter

Neuralrörsdefekter är fosterskador av varierande svårighetsgrad som beror på störningar i utvecklingen av neuralröret, vilket är det tidiga utvecklingsstadiet av ryggmärgen och nervsystemet. Neuralröret bildas i mycket tidig graviditet, precis vid den tidpunkt då du missar din första menstruation.

Om neuralröret inte stängs ordentligt kan det resultera i neuralrörsdefekter av varierande svårighetsgrad, med vissa neuralrörsdefekter som är milda och knappt märkbara medan andra är 100 % dödliga.

Typer

Neuralrörsdefekter kan vara öppna eller stängda, vilket innebär att defekterna kan avtäckas eller täckas av hud. Ryggmärgsbråck är den vanligaste typen av neuralrörsdefekt. Det uppskattas att det finns cirka 166 000 personer som lever med ryggmärgsbråck i USA.

Medan ryggmärgsbråck i allmänhet inte resulterar i missfall , kan det orsaka allvarliga fysiska funktionshinder som kanske inte kan korrigeras med operation. Anencefali är en annan vanlig kategori av neuralrörsdefekter, där barnets hjärna inte utvecklas helt eller alls. Bebisar med anencefali är ofta dödfödd , och de som kommer till förlossningen dör alltid inom några dagar efter födseln.

Översikt över högriskgraviditeter

Diagnos

Neuralrörsdefekter diagnostiseras under graviditeten, vanligtvis via en kombination av prenatal screening av blodprov , ultraljud och eventuellt en fostervattenprov . Neuralrörsdefekter kan också diagnostiseras vid födseln hos kvinnor som inte fått prenatal testning .

Prenatal vårdschema under graviditeten

Orsaker

Forskare vet inte exakt vad som gör att neuralröret inte stängs ordentligt hos spädbarn med neuralrörsdefekter. Vissa människor kan ha en högre risk på grund av genetiska faktorer. Men ingen specifik gen är ansvarig för de flesta neuralrörsdefekter, och den sanna orsaken kan vara miljömässigt eller till och med viralt ursprung.

Risken verkar definitivt vara lägre hos mammor med tillräckligt folsyraintag, och en stor mängd bevis visar att intag av folsyra före befruktningen kan förhindra så många som 70 % av alla fall av neuralrörsdefekter.

Om du har haft ett barn med en neuralrörsdefekt tidigare, därären ökad risk för neuralrörsdefekter i efterföljande graviditeter. Så det är viktigt att prata med din läkare om vilka förebyggande metoder och screeningtester som kan vara vettiga i din situation.

Prognos

Enligt Centers for Disease Control and Prevention föds cirka 3 000 barn med neuralrörsdefekter i USA varje år. Om du nyligen har fått veta att ditt barn har en neuralrörsdefekt är det viktigt att du pratar med en kunnig barnläkare eller annan läkare som kan förbereda dig för vad din bebis prognos och behov troligen kommer att vara.

Även om tillstånd som anencefali har en dödlig prognos, kan andra tillstånd som ryggmärgsbråck vara mycket varierande i svårighetsgrad bland individer. Oavsett tillståndets detaljer är det normalt och förväntas ha känslor av sorg och att vara överväldigad över vad som ligger framför dig.

Vet att ditt barns tillstånd inte är ditt fel.

Även om du inte tog folsyra före befruktningen, finns det inget sätt att veta säkert att det skulle ha förändrat resultatet för ditt barn. Allt du egentligen kan göra i dessa fall är att se framåt och göra upp planer för vad som ligger framför dig. Din läkare bör kunna ge dig information om vad du kan förvänta dig.