Turners syndrom (Monosomy X) och graviditetsförlust är ofta relaterade. Turners syndrom är en kromosomstörning där en tjej eller kvinna bara har en komplett X-kromosom. (Eftersom en Y-kromosom behövs för att en person ska vara man, är alla barn med Turners syndrom flickor.) Även om flickor som föds med Turners syndrom vanligtvis har goda odds för ett normalt liv, går majoriteten av barn med tillståndet förlorade. missfall eller dödfödsel .

Vad ökar risken för missfall?

Utbredning

Ungefär 1 av 2 500 nyfödda barn har Turners syndrom. Ändå enligt forskning finns monosomi X i 1–2 % av alla befruktningar, men cirka 99 % av de drabbade barnen är missfall eller dödfödda. Tillståndet tros vara en faktor i ungefär 10 % av alla missfall i första trimestern.

Orsaker

Orsaken till Turners syndrom är ett fel i celldelningen som lämnar kroppens celler med endast en fullt fungerande X-kromosom. Vanligtvis finns avvikelsen redan vid befruktningen, med ursprung i spermierna eller ägget.

I tillståndet som kallas Mosaic Turners syndrom, vilket innebär att vissa av kroppens celler har monosomi X medan andra har normala kromosomer, är orsaken ett fel i celldelningen under mycket tidig embryonal utveckling. Ingen vet exakt vad som orsakar dessa celldelningsfel.

Diagnos

Turners syndrom kan avslöjas som orsaken till missfall eller dödfödsel när föräldrarna fortsätter kromosomtestning efter graviditetsförlusten. I en pågående graviditet kan ett ultraljud avslöja markörer för tillståndet, men diagnos kan bara bekräftas med genetiska tester som t.ex. fostervattenprov eller chorionic villus sampling (CVS). Och det har förekommit några rapporter om falska positiva resultat för tillståndet, även med fostervattenprov.

Hos nyfödda barn kan diagnosen bekräftas med ett blodprov.

Även om den höga risken för missfall förmodligen låter skrämmande, tror forskare att majoriteten av missfall relaterade till Turners syndrom inträffar under första trimestern. När barnet har nått den punkt att vara berättigad till en fostervattenprov, är oddsen för graviditetsförlust inte alls lika häpnadsväckande. Det kan dock vara irriterande att lära sig att ditt barn har en kromosomstörning, så det är en bra idé att ta kontakt med stödgrupper eller en genetisk rådgivare för att förbereda sig.

Prognos

Trots den höga risken för missfall och dödfödsel är den övergripande prognosen för ett barn med Turners syndrom långt ifrån dyster efter födseln. Det finns några vanliga hälsoproblem och fysiska egenskaper, men flickor med Turners syndrom har vanligtvis normal intelligens utan livshotande funktionsnedsättningar och kan leva lyckliga och friska liv. Många får inte ens reda på att de har störningen förrän i vuxen ålder.

Genetikens roll i resultatet

Om du har förlorat ett barn med Turners syndrom är det utan tvekan förvirrande att höra alla berättelser om kvinnor som lever med Turners syndrom å ena sidan, och å andra sidan låta din läkare berätta att Turners syndrom orsakade ditt missfall eller dödfödsel. Sanningen är att läkare inte är helt säkra på varför så många barn med Turners syndrom får missfall medan andra klarar sig genom graviditeten utan större komplikationer.

Den mest troliga förklaringen är att det finns en genetisk faktor i spel. Det kan vara så att majoriteten av barn som är gravida med Turners syndrom saknar gener som är nödvändiga för livet, medan de som överlever har en komplett uppsättning gener, trots att de bara har en X-kromosom.

Ett ord från Verywell

Oavsett förklaring, om du har förlorat ett barn med Turners syndrom till missfall eller dödfödsel, är det normalt och OK att sörja. Ge dig själv tid och utrymme att återhämta dig känslomässigt. Oddsen är låga för att tillståndet ska återkomma under en framtida graviditet, men en genetisk rådgivare bör kunna ge dig mer information om eventuella problem du kan ha om du planerar att försöka igen.

Att hantera missfall