Trisomi 9 är en sällsynt och ofta dödlig kromosomavvikelse som inträffar i cirka 2,4 procent av graviditetsförlusterna som inträffar före den 20:e graviditetsveckan (spontana aborter).
Liknar trisomi 21 (även känd som Downs syndrom ), inträffar trisomi 9 när det finns tre kopior (i motsats till de vanliga två) av kromosom 9 i fostrets celler. Trisomi 9 är sällsyntare än trisomi 21 och har mer allvarliga manifestationer. Det har också en mycket lägre överlevnadsgrad.
Typer
Det finns tre typer av trisomi 9. Varje typ har sina egna genetiska egenskaper och fysiska manifestationer.
- Full trisomi 9 : Alla celler i barnets kropp och moderkakan har tre kopior av kromosom 9.
- Partiell trisomi 9 : Det finns två hela kopior av den nionde kromosomen plus ytterligare en partiell kopia.
- Mosaiktrisomi 9 : Trisomi finns i vissa av kroppens celler medan andra celler har en normal uppsättning kromosomer.
Full trisomi 9 är nästan alltid dödlig, med de allra flesta drabbade foster dör under första trimestern. Majoriteten av levande födda barn har mosaiktrisomi 9. Många kommer att dö i spädbarnsåldern av hälsoproblem som orsakas av sjukdomen.
Vissa spädbarn med mosaiktrisomi 9 överlever dock efter det första levnadsåret.
Partiell trisomi 9 påverkar inte alltid ett spädbarns förväntade livslängd. Men spädbarn med tillståndet har en rad hälso- och utvecklingsproblem.
Tecken och symtom
Tecken och symtom på trisomi 9 varierar. Vissa kan upptäckas innan ett barn föds medan andra kanske inte syns förrän efter födseln.
Prenatalt är vanliga fynd på ultraljud bland annat hjärtfel hos foster och missbildningar i hjärnan och ryggmärgen. Efter att ett barn har fötts inkluderar tecken och symtom associerade med trisomi 9:
- Karakteristiskt ansiktsutseende (litet huvud, bred näsa med en tjock spets, läpp- och/eller gomspalt, liten käke, lågt ansatta öron, små ögon och/eller ögonlocksveck som lutar uppåt)
- Synproblem
- Urledda leder
- Underutvecklade könsorgan
- Osjunkna testiklar hos spädbarn
- Njurcystor
- Matnings- och andningssvårigheter vid födseln
- Underlåtenhet att frodas
- Kortväxthet
- Synproblem
- Varierande kognitiva funktionsnedsättningar och utvecklingsförseningar
Riskfaktorer
I de flesta fall verkar trisomi 9 inträffa slumpmässigt snarare än som ett resultat av specifika, identifierade riskfaktorer. Undantaget är om någon av föräldrarna har ett tillstånd som kallas balanserad translokation som påverkar kromosom 9, eftersom forskning har funnit ett samband mellan tillståndet och en ökad risk att få ett barn med partiell trisomi 9.
Men jämfört med de andra typerna är partiell trisomi 9 relativt sällsynt.
Diagnos
Trisomi 9 diagnostiseras ofta efter ett missfall, men det kan också upptäckas under graviditeten genom provtagning av chorionic villus ( CVS ) eller fostervattenprov . Med hjälp av placentavävnad från CVS eller fosterceller från fostervattenprov kan en läkare beställa en bild av barnets kromosom (karyotyp). Om indikationer på trisomi 9 ses vid födseln, kan en karyotyp slutföras för att bekräfta diagnosen.
Ett ord från Verywell
Det är skrämmande och förvirrande att få veta att ditt barn har en genetisk sjukdom, oavsett hur allvarligt tillståndet kan vara. Om du får missfall, vet att förlusten inte var ditt fel och att oddsen är låga att din nästa graviditet kommer att påverkas.
Om du för närvarande är gravid och prenatal testning upptäcker trisomi 9, kommer du att vilja prata med en erfaren genetisk rådgivare eller genetiker. Även om det inte finns något botemedel mot tillståndet, kommer förståelse för vilken form av trisomi 9 som har diagnostiserats att hjälpa dig att fatta beslut om din graviditet; förlossning och vård efter förlossningen och behandling av ditt barn.
Genetiska störningar under graviditet
