Kromosomproblem, som trisomi 22, är den absolut vanligaste orsaken till första trimestern missfall . Beroende på vilken kromosom som är påverkad kan extra eller saknade kromosomer (eller delar av kromosomer) orsaka allt från mindre hälsoproblem till tillstånd som är oförenliga med livet. Trisomi 22 är en av de mer allvarliga kromosomrubbningarna.
Vad Trisomi 22 betyder
Trisomi 22 innebär att en person har tre kopior av den 22:a kromosomen istället för de förväntade två kopiorna. Tillståndet kan vara fullständigt (vilket betyder att alla celler i kroppen är påverkade) eller mosaik (vilket betyder att vissa celler är påverkade men inte andra). Det är också möjligt att ha partiell trisomi 22, vilket betyder två kompletta kopior av kromosom 22 och ytterligare en ofullständig kopia av endast en del av kromosomen.
Diagnos
Trisomi 22 kan diagnostiseras via genetisk testning efter ett missfall eller dödfödsel. Prenatalt kan det upptäckas av CVS eller fostervattenprov, även om prenatala testresultat som visar trisomi 22 inte alltid betyder att barnet kommer att påverkas avsevärt (se nedan).
Effekter av komplett trisomi 22
Komplett trisomi 22 orsakar nästan alltid missfall i första trimestern; tillståndet är oförenligt med livet och det finns ingen chans att ett barn med fullständig trisomi 22 överlever på lång sikt. Enligt en studie publicerad 2013 tror forskare att trisomi 22 står för 11–16 % av alla missfall.
Effekter av mosaiktrisomi 22
Effekterna av mosaiktrisomi 22 kan vara milda hos vissa individer och allvarliga hos andra. Ändå kan prenatal testning som finner mosaiktrisomi 22 inte förutsäga resultaten. Många barn som verkar ha mosaiktrisomi 22 i fostervattenprov eller CVS-resultat har inga märkbara hälsoproblem vid födseln; spädbarn som bekräftats ha mosaiktrisomi 22 vid födseln är mer benägna att uppleva hälsoproblem.
Om ditt barn har trisomi 22
Om du har fått veta att en bebis som du fick missfall hade trisomi 22, var säker på att missfallet inte var ditt fel och att det inte fanns något du kunde ha gjort för att förhindra det. Att ha en graviditet påverkad av trisomi 22 betyder inte att du har en högre risk för trisomi 22 i en framtida graviditet. I de flesta fall är trisomi 22 ett resultat av slumpmässiga problem i celldelningen och det återkommer inte.
Om du för närvarande är gravid och har haft ett CVS som visar trisomi 22, är det en bra idé att prata med en genetisk rådgivare eller läkare specialiserad på genetik. Chansen är liten att ditt barn har fullständig trisomi 22, och det är mer troligt att ditt barn antingen har mosaiktrisomi 22 eller en typ av trisomi 22 som bara finns i moderkakan.
Din läkare kan rekommendera en fostervattenprov för att belysa situationen ytterligare. När fostervattenprovet inte bekräftar trisomi är chansen stor att trisomi bara finns i moderkakan och att barnet är kromosommässigt normalt. Ändå kan det finnas en ökad risk för intrauterin tillväxtbegränsning och graviditetskomplikationer på grund av den onormala moderkakan, och du kan behöva extra övervakning under resten av graviditeten.
Om fostervattenprovet bekräftar mosaik hos barnet, kan din genetiska rådgivare eller annan genetikspecialist ge dig den senaste informationen om vad du kan förvänta dig.
