En kromosomavvikelse uppstår när ett foster har antingen felaktigt antal kromosomer, felaktig mängd DNA i en kromosom eller kromosomer som är strukturellt felaktiga. Dessa avvikelser kan översättas till utvecklingen av medfödda avvikelser, störningar som Downs syndrom eller möjligen missfall.

Laddar skal för frågesportApp1 vue rekvisitakomponent i Globe.

Förstå gener och kromosomer

Din kropp består av celler. I mitten av varje cell finns en kärna, och inuti kärnan finns kromosomer. Kromosomer är viktiga eftersom de innehåller gener som bestämmer dina fysiska egenskaper, din blodgrupp och till och med hur mottaglig du kommer att vara för vissa sjukdomar. Varje cell i kroppen innehåller vanligtvis 23 par kromosomer - totalt 46 kromosomer - som var och en innehåller ungefär 20 000 till 25 000 gener.

Hälften av en persons kromosomer kommer från den ena biologiska förälderns ägg och den andra hälften kommer från den andra biologiska förälderns spermier.

Vad är kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser är skillnader i kromosomerna som kan uppstå under utvecklingen. De kan vara 'de novo' (unikt för fostret) eller ärvt från en förälder. Avvikelser delas in i två kategorier: numeriska och strukturella.

Numeriska abnormiteter

Numeriskt avser det faktum att det finns ett annat antal kromosomer än förväntat; det kan finnas mer eller mindre. Detta kallas också aneuploidi . Varje scenario har en specifik term:

  • Monosomi : En kromosom saknas i ett par.
  • Trisomi : Det finns tre kromosomer istället för två.

Strukturella avvikelser

När sammansättningen av kromosomen presenterar ett problem, kallas detta en strukturell abnormitet. Det finns flera sätt att strukturella avvikelser kan uppstå.

  • Translokation : En del av en kromosom överförs till en annan. (Detta kan vara en Robertsonian-translokation, där en kromosom fäster sig vid en annan, eller en reciprok translokation, där två kromosomer handlas.)
  • Radering : Det finns en raderad eller saknad del av en kromosom.
  • Duplicering : En kromosom kopieras, vilket resulterar i extra genetiskt material.
  • Ringa : En ring/cirkel bildas som ett resultat av att en del av en kromosom slits av.
  • Investering : En bit av kromosomen bryts av och vänds upp och ner och fäster sig sedan på den ursprungliga strukturen.

Varför uppstår kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser uppstår på grund av celldelning som inte går som planerat. Typisk celldelning sker genom antingen mitos eller meios.

När en cell, som består av 46 kromosomer, delas i två celler kallas detta mitos. De nya cellerna ska också ha 46 kromosomer var. Människokroppar är uppbyggda av celler som har bildats från mitos. Vid meios delar sig också en cell i två halvor, men dessa halvor har vardera 23 kromosomer. Meios producerar spermier och ägg i fortplantningsorganen.

Om antingen mitos eller meios resulterar i ett annat antal kromosomer än förväntat, anses detta vara en kromosomal störning.

Riskfaktorer

Det finns några faktorer som potentiellt kan öka risken för en kromosomsjukdom. En sådan faktor är föräldrarnas ålder.

Det finns en högre risk för en kromosomavvikelse hos kvinnor 35 år och äldre. Även om det finns motstridig forskning och mer att lära om avancerad faderålder (ibland definierad som ålder 40 och äldre), har även detta bevis på möjlig ökad risk för kromosomala störningar.

Dessutom kan miljöfaktorer, som exponering för fosterläkemedel, också vara involverade i kromosomavvikelser.

Kromosomala störningar

Det finns olika typer av störningar som kan uppstå från onormala kromosomer. Följande lista är inte uttömmande, utan den innehåller snarare de störningar som ett foster har störst chans att överleva till födseln.

Downs syndrom

En av de mest välkända kromosomsjukdomarna är Downs syndrom (även känt som trisomi 21), som orsakas av en extra kopia av kromosom 21. Några av de vanligaste egenskaperna hos Downs syndrom är utvecklingsförsening, liten resning, en lutning uppåt för att ögonen, låg muskeltonus och ett djupt veck över mitten av handflatan.

Orsakerna bakom Downs syndrom är inte helt klarlagda, men forskare har bland annat noterat ett vanligt samband mellan äldre moderns ålder och trisomi 21. Risken har visat sig öka exponentiellt när en kvinna åldras, från 1 av 1 500 vid 20 års ålder till 1 av 50 vid 43 års ålder.

En av 691 barn i USA föds med Downs syndrom.

Turnersyndrom

Turners syndrom (även känt som gonadal dysgenes), som bara drabbar kvinnor, uppstår när en av X-kromosomerna saknas eller delvis saknas. Det kan göra dem infertila eller kortare än genomsnittet. Andra kännetecken av sjukdomen kan vara svullnad av fötter/händer, extra nackhud, njur- och hjärtproblem, såväl som skelettavvikelser. Turners syndrom kan också resultera i missfall eller dödfödsel.

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, även känt som XXY-syndromet, är resultatet av en extra X-kromosom hos män. Det är förknippat med hög grad av sterilitet och sexuell dysfunktion. Det går vanligtvis obemärkt förbi fram till puberteten då det kännetecknas av svag muskulatur, hög kroppsbyggnad, lite kroppsbehåring och små könsorgan.

Trisomi 13

Trisomi 13 eller Pataus syndrom , orsakas av en extra kopia av kromosom 13. Syndromet kan orsaka allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar såväl som hjärtfel, underutvecklade ögon, extra fingrar eller tår, en läppspalt och avvikelser i hjärnan eller ryggmärgen. Pataus syndrom förekommer i en av 16 000 födslar, med spädbarn som vanligtvis dör inom de första dagarna eller veckorna av livet.

Trisomi 18

Trisomi 18, ibland kallat Edwards syndrom, orsakas av en extra kopia av kromosom 18. Syndromet förekommer i en av var 2 500 graviditet och ungefär en av 6 000 födslar i USA. Edwards syndrom kännetecknas av låg födelsevikt, ett litet, onormalt format huvud och andra livshotande organdefekter. Edwards syndrom har ingen behandling och är vanligtvis dödlig före födseln eller under det första levnadsåret.

Triple X syndrom

Även känt som trisomi X- eller XXX-syndrom, trippel X-syndrom (där det finns tre kopior av X-kromosomen) påverkar endast kvinnor. Kromosomavvikelsen kan göra dem längre än genomsnittet med svagare muskler, introducera problem med tal eller skapa utmaningar med koordinationen.

Triple X-syndrom drabbar 1 av 1 000 kvinnor.

XYY syndrom

XYY-syndrom drabbar 1 av 1 000 män och orsakas av närvaron av en extra Y-kromosom. Symtomen på XYY-syndromet varierar men män med sjukdomen kan vara längre än genomsnittet, ha talbearbetningsstörningar eller ha koordinationssvårigheter. Det kan också orsaka beteendeproblem, handskakningar och svagare muskler.

Fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom, eller Martin-Bells syndrom, är resultatet av en genförändring i X-kromosomen. Det kan orsaka intellektuella och inlärningssvårigheter, sociala/beteendeproblem och utvecklingsförseningar.

Cri-Du-Chat syndrom

När en bit av kromosom 5 saknas, kategoriseras den som Cri-du-chat (kattens gråt) syndrom eller 5p- (5p minus) syndrom. Avvikelsen kallas som sådan eftersom spädbarn som har det kan ha ett gråt som efterliknar en katts. Symtom på Cri-du-chat kan vara liten huvudstorlek, svag muskeltonus (för spädbarn), försenad utveckling, låg födelsevikt, hjärtfel eller intellektuell funktionsnedsättning.

Graviditetskomplikationer

Kromosomavvikelser kan leda till komplikationer under graviditeten. Två sådana komplikationer är missfall och molar graviditet.

Missfall

Kromosomavvikelser är en av de primära orsaker till missfall under första trimestern. Vid tidigt missfall kan kromosomfel hindra ett embryo från att utvecklas normalt. När detta händer kan den gravidas immunsystem svara genom att spontant avbryta graviditeten, även om vissa missfall fortfarande kräver medicinsk eller kirurgisk hjälp för att vävnaden ska passera från livmodern.

Forskning tyder på att kromosomavvikelser ligger bakom 60% till 70% av första gången missfall. I de flesta fall är felet en slumpmässig anomali, och personen kommer att fortsätta att ha en hälsosam efterföljande graviditet.

Ett betydande antal missfall är orsakad av trisomier . Exempel inkluderar trisomi 16 och trisomi 9 , som tillsammans står för cirka 13 % av alla missfall i första trimestern. Denna typ av kromosomavvikelse inträffar oftare när moderns ålder ökar.

Molar graviditet

I andra fall kan en kromosomavvikelse leda till ett sällsynt tillstånd som kallas a molar graviditet . Under en molar graviditet blir vävnader som var tänkta att formas till ett foster istället en onormal tillväxt på livmodern. Det finns två typer av molar graviditet:

  • Komplett molar graviditet : En fullständig molar graviditet orsakas när ägget inte har någon genetisk information och befruktas av en eller två spermier. På grund av bristen på genetisk information från moderns sida utvecklar det befruktade ägget en moderkaka som ser ut som en druvklas utan medföljande foster.
  • Partiell molar graviditet : En partiell molar graviditet uppstår när ett ägg med genetiskt material befruktas av två spermier. Det orsakar utvecklingen av ett embryo som har flera kopior av kromosomer, bildar någon onormal placentavävnad och vanligtvis inte överlever.
Vad betyder missfallsstatistik egentligen?

Kromosomtestning

Fostrets kromosomtestning, även om den inte är rutin, är tillgänglig för väntande föräldrar som väljer det. Detta test inkluderar både screening och diagnostiska tester.

Mot slutet av din första trimester kan du välja att ha ett screeningtest som kan ge dig och din läkare information om sannolikheten för att ditt barn har en kromosomavvikelse. Dessa tester kan inte diagnostisera en kromosomavvikelse. Screeningtest inkluderar ultraljud och blodprover, såsom en panel av biomarkörer eller testning av cirkulerande placenta-DNA.

Medan screeningtester inte kan diagnostisera en kromosomavvikelse, finns det tester som kan. Diagnostiska tester som t.ex moderkaksprov och fostervattenprov är mer invasiva men kan diagnostisera avvikelser som tidigare screeningtester kan ha flaggat.

Ett ord från Verywell

Att lära sig om kromosomavvikelser kan vara överväldigande. Även om det finns tester som kan utföras under den första trimestern för att få insikt i utveckling eller komplikationer, kan genetisk rådgivning före befruktningen också erbjuda mer information som är värdefull för dem som försöker skaffa barn.

Översikt över högriskgraviditeter