Varje människa har gener. Dessa bestämmer hårfärg, ögonfärg och andra egenskaper och är packade i 46 kromosomer inuti våra celler. Majoriteten av cellerna i människokroppen har 23 par kromosomer, men ägg har bara 23 omatchade kromosomer vardera, eftersom de väntar på att matcha spermier (som också bara har 23 omatchade kromosomer).

När graviditeten börjar och ägget och spermierna är sammanfogade börjar man med en helt ny cell, med 46 kromosomer. Varje gen är antingen dominant (vilket innebär att det bara krävs en kopia av genen för att ha sjukdomen eller egenskapen) eller recessiv (det krävs två kopior av genen för att ha sjukdomen eller egenskapen).

Dominanta störningar

Exempel på dominanta sjukdomar är Marfans syndrom, Huntingtons sjukdom, bröst- och äggstockscancer (BRCA-genen) och neurofibromatos typ 1. Om en förälder har en dominant gen för ett visst tillstånd, är det 50 % chans att varje barn har skick.

Vid en X-länkad dominant sjukdom finns den muterade genen på X-kromosomen, en av de två könskromosomerna i varje cell. Hanar har bara en X-kromosom, men eftersom egenskapen är dominant kan den orsaka störningen. Kvinnor kan också ha sjukdomen med endast en kopia av den muterade genen. Ett exempel på en X-kopplad dominant störning är fragilt X-syndrom.

Recessiva sjukdomar

Om bara en förälder har en recessiv gen, kommer barnet inte att ha tillståndet eller egenskapen. Om båda föräldrarna är bärare av en recessiv gen, finns det en av fyra chanser att varje barn skulle ärva tillståndet (en fjärdedel av avkomman kommer inte att ha genen; hälften kommer att vara bärare, som föräldrarna; en fjärdedel kommer att vara bärare påverkas av tillståndet). Exempel på recessiva sjukdomar inkluderar sicklecellanemi, Tay-Sachs och fenylketonuri (PKU).

Det finns också X-länkade recessiva störningar, där den muterade genen finns på X-kromosomen, men eftersom den är recessiv, skulle honor behöva ha två kopior för att ha tillståndet. Detta är mindre vanligt än män som har tillståndet, eftersom män bara behöver en kopia av genen för att ha tillståndet. Ett exempel på en X-kopplad recessiv sjukdom är hemofili.

Typer av testning

Icke-invasiv prenatal testning (NIPT): Detta test körs på moderns blod och kan leta efter många vanliga genetiska störningar, inklusive Downs syndrom. Det kan göras så tidigt som 10 veckor in i graviditeten och utgör ingen risk för skada på barnet eller graviditeten. Det har dock en hög frekvens av att vara ofullständigt, beroende på när testet görs, om det är en multipelgraviditet eller om ett donatorägg användes.

Fyra skärmar: Detta är ett blodprov som görs mellan 15 och 20 veckor av graviditeten. Det finns ingen risk för barnet under denna screening. Moderns blod screenas för en eller flera substanser (alfa-fetoprotein, hCG, östradiol). Högre nivåer än normala kan indikera en neuralrörsdefekt medan lägre värden kan indikera vissa kromosomala störningar, vanligtvis Downs syndrom.

Ultraljud: TILL ultraljudsundersökning i mitten av graviditeten (vanligtvis utförs mellan 18 och 22 veckor) kontrollerar barnets anatomi för problem som njurproblem, hjärtfel och lemdefekter. Denna procedur upptäcker inte alla defekter och har inte visat sig vara till hjälp för att fastställa Downs syndrom hos ett foster. Ett bra ultraljud indikerar inte att du inte kommer att få ett barn med en defekt, bara minskar sannolikheten.

Fostervattenprov: Detta test kommer att screena för alla kända kromosomdefekter genom att ta prover på fosterceller i fostervattnet. Det görs med placering av en nål, styrd av ultraljud, in i livmodern för att samla upp vätskan. Det görs vanligtvis mellan 15 och 18 veckor av graviditeten. Det tar normalt två veckor att få resultatet.

Resultaten kan vara mycket exakta, men de kan inte berätta för dig hur allvarlig en aktuell defekt är. Det finns också en risk för barnet från denna procedur. Ungefär 1 av 700 kvinnor kommer att få missfall efter fostervattenprov , även om barnet var opåverkat, och en liten andel kan drabbas av livmoderinfektion.

Chorionic villus sampling (CVS): CVS kan göras tidigare under graviditeten. En liten nål används för att utföra en riktad placentabiopsi. Detta test är mindre exakt än fostervattenprov och frekvensen av komplikationer är högre. Andelen missfall efter CVS är mellan 2 % och 3 %.

Vem bör testas?

Enligt March of Dimes bör alla som har haft obesvarade frågor om sjukdomar eller egenskaper i sin familj överväga genetisk rådgivning och screening. Särskilt:

  • De som har en familjehistoria av missbildningar .
  • Kvinnor som är gravida eller planerar att bli gravida efter 35 års ålder .
  • Par som redan har ett barn med en ärftlig sjukdom eller missbildning.
  • Par som har en nyfödd diagnostiserad med en genetisk sjukdom genom rutinscreening.
  • Kvinnor som har haft tre eller fler missfall eller spädbarn som dog i spädbarnsåldern.
  • Människor som är oroliga för att deras livsstil, jobb eller medicinska historia kan utgöra en risk för graviditet, inklusive exponering för droger, strålning, kemikalier, infektioner eller mediciner.
  • Par som vill ha tester eller mer information om en genetisk defekt som förekommer oftare i deras etniska grupp.
  • Par som är kusiner eller andra släktingar.
  • Gravida kvinnor som, baserat på screeningtester, har fått veta att de är gravida kan löpa ökad risk för komplikationer eller fosterskador.

I slutändan är beslutet ditt. Det finns ett brett utbud av genetiska tester, från icke-invasiva till maximalt invasiva. Resultaten kan vara besvärande och kräver att du tar mycket svåra beslut om att fortsätta en graviditet. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att reda ut all data och göra välgrundade, kärleksfulla val.

Laddar skal för frågesportApp1 vue rekvisitakomponent i Globe.