Genetisk karyotypning - även känd som kromosomanalys - är tester som kan avslöja vissa genetiska avvikelser. Det kan användas för att bekräfta eller diagnostisera en genetisk störning eller sjukdom. Eller så kan testningen avslöja att ett par är i riskzonen för att få ett barn med en genetisk eller kromosomal störning. Din läkare kan rekommendera genetisk karyotypning om:

  • Du har varit inte kunnat bli gravid på mer än ett år .
  • Du har upplevt två eller flera missfall i följd.
  • Du har upplevt en dödfödd förlossning.
  • Den manliga partnern har inga spermier i sin sperma eller extremt låga spermieantal . (Även känd som azoospermi eller svår oligozoospermi.)
  • Den kvinnliga partnern har diagnostiserats med primär ovariedysfunktion. (Även känd som POI, primär ovarieinsufficiens eller POF, för tidig äggstockssvikt.)

Genetisk karyotypning kan krävas innan man får assisterad reproduktionsteknologi, inklusive IUI eller IVF. Detta gäller särskilt för dem som överväger IVF med ICSI , vilket ökar risken för att överföra manlig infertilitet och vissa genetiska störningar.

Hur testet går till

För infertila par görs testet vanligtvis via blodtagning, från både den manliga och kvinnliga partnern. Blodproverna bearbetas sedan i ett labb.

Celler från blodprovet placeras i en speciell behållare för att uppmuntra dem att växa. När cellerna når ett visst tillväxtstadium, färgas cellerna och studeras under ett mikroskop.

Laboratoriet utvärderar cellernas storlek och form. De tar också ett fotografi av cellerna och räknar antalet kromosomer i cellerna. Det specialiserade fotografiet gör det möjligt att utvärdera kromosomarrangemangen.

Varför genetisk rådgivning

Genetisk testning kan hitta orsaken till din infertilitet eller upprepade förluster. Att veta varför du inte kan bli gravid, eller varför du fortsätter att få missfall, kan hjälpa din läkare att rekommendera bästa behandlingsalternativen .

En annan anledning att göra genetiska tester innan fertilitetsbehandling är att undvika att överföra en genetisk missbildning till ett framtida barn. Vissa genetiska mutationer kan orsaka infertilitet när den finns hos en förälder, men när båda föräldrarna bär på mutationen kan de överföra ett mer signifikant genetiskt tillstånd till sitt barn.

Till exempel,CFTRgenmutation är förknippad med vissa typer av manlig infertilitet. Det är också förknippat med ett allvarligt tillstånd, cystisk fibros. Om bara pappan har en CFTR-genmutation finns det risk för att manlig infertilitet överförs till sitt barn. Om både pappan och mamman är bärare av en CFTR-genmutation, finns det en chans på 1 på 4 att de kommer att få ett barn med cystisk fibros.

Om ett par övervägde IVF med ICSI, är risken för att överföra ett genetiskt tillstånd mycket högre än den är med vanlig IVF eller med naturlig befruktning. Detta beror på att med vanlig IVF placeras spermier i en petriskål med ett ägg, och den 'starkaste' spermien vinner.

Med IVF-ICSI väljs en enda spermie och injiceras direkt i ägget. Sannolikheten för att en genetiskt 'svagare' spermie befruktar ett ägg är mycket högre i denna situation. Detta ökar risken för att överföra vissa genetiska problem.

Möjliga resultat från testning

Vad letar din läkare efter när de testar karyotyp eller DNA-analys för fertilitet eller återkommande missfall? Här är några (men inte alla) möjligheter:

Klinefelters syndrom : Detta är en störning som påverkar könskromosomerna X och Y. Normalt har människor bara två könskromosomer. Om de är XX är de genetiska kvinnor. Om de är XY är de genetiskt manliga. Med Klinefelters syndrom har personen XXY könskromosomer. En av de möjliga effekterna av detta är manlig infertilitet.

Y Kromosom mikro-deletioner : Detta är en annan störning som orsakas av problem med könskromosomerna. En hane med Y-kromosommikrodeletioner har de typiska XY-kromosomerna, men Y-kromosomen saknar några gener. Detta kan orsaka infertilitet.

Balanserad translokation : Translokationer kan förekomma hos både män och kvinnor och kan leda till infertilitet eller återkommande missfall . En balanserad translokation är när 'bitar av' kromosomer byter plats. Så de saknar inte gener (som med Y-kromosommikrodeletionerna) och de har inte 'extra' gener som de inte borde (som med Klinefelters syndrom.) Men generna är inte där de borde vara. Ungefär som om du hade alla dina strumpor och bestick hemma, men någon lägger dina strumpor i din besticklåda i ditt kök och lägger ditt bestick i din sovrumsbyrå.

Ibland orsakar balanserade translokationer inga hälsoproblem, men andra gånger gör de det. Återkommande missfall är ett möjligt resultat.

Kallmanns syndrom : Kallmanns syndrom är en sällsynt genetisk störning som förekommer hos både män och kvinnor och kan leda till infertilitet. Personer med denna störning går vanligtvis inte igenom puberteten som de borde. Den goda nyheten är att fertilitetsbehandling vanligtvis är framgångsrik.

CFTR-genmutation : Full cystisk fibros kräver att båda föräldrarna överför genen till sitt barn. Men vissa män som bär genen för cystisk fibros kommer att uppleva fertilitetsproblem, även om de inte uppvisar hela sjukdomen.

Risk för att överföra ett genetiskt tillstånd : Ibland kan genetiska tester för fertilitet användas för att fastställa potentialen för att överföra ett genetiskt tillstånd till ditt barn. Din läkare kan leta efter en viss risk eller tillstånd baserat på din familjehistoria, eller så kan en mer allmän screening användas.

Alternativ för en hög genetisk risk

Dina alternativ kommer att bero på vilken genetisk risk du står inför. I vissa fall kan diagnosen av ett genetiskt problem eller risk bekräfta eller hjälpa till att ställa en specifik infertilitetsdiagnos, öka risken för missfall eller dödfödsel, öka risken att få ett barn med en specifik genetisk störning och öka risken att gå vidare manlig eller kvinnlig infertilitet till ditt barn

En genetisk rådgivare bör granska dina resultat med dig. Generellt sett kan dina alternativ omfatta något av följande:

  • Lägg till preimplantationsgenetisk diagnos (PGD) till din IVF-behandling . Med PGD tar ett embryo under utveckling en cell bort för att testa för genetiska mutationer. (Att ta bort denna cell skadar inte embryot.) De friskaste embryona kan sedan överföras. De med genetiska defekter - av vilka många kanske aldrig har överlevt ändå - kasseras. PGD ​​kan minska risken för tidigt missfall och kan minska risken för vissa genetiska defekter. Men även med PGD är en graviditet och ett barn inte garanterat 100% genetiskt friska. Du kan fortfarande få missfall även med PGD. Vissa är etiskt eller religiöst emot PGD-testning.
  • Välj att avstå från IVF-ICSI . Vanligtvis, när ägg och spermier sätts ihop, lyckas bara de friskaste spermierna penetrera och befrukta ett ägg. Naturligt urval eliminerar de svagare spermierna, som också kan vara genetiskt felaktiga spermier. Med IVF med ICSI injiceras spermier direkt i ett ägg. Naturligt urval kan inte ske. Detta kan öka risken för att överföra genetiska mutationer. Du kan välja att inte ta risken och undvika IVF-ICSI. Istället kan du prova vanlig IVF (även om det kan ha en lägre framgångsfrekvens för dig), avbryta behandlingen eller välja en spermie- eller embryodonator istället.
  • Fortsätt med behandlingen , utan hänsyn till den ökade risken att överföra ett genetiskt tillstånd eller manlig infertilitet till ditt barn. Varelsei riskzonenför att gå vidare med ett tillstånd är ingen garanti för digkommer. Prata med en genetisk rådgivare så att du kan fatta ett välgrundat beslut.
  • Välj att använda en spermiedonator, äggdonator eller embryodonator. Naturligtvis kan även donatorkönsceller bära genetiska defekter. Donatorer screenas vanligtvis, men inget val är riskfritt. Om du väljer en ägg- eller spermiedonator är det viktigt att donatorn testas för den genetiska sjukdom som du riskerar att gå över.
  • Sträva efter adoption eller ett barnfritt liv. Efter att ha fått genetiska testresultat bestämmer sig några par för att adoptera. Andra bestämmer sig för att sluta försöka skaffa barn och leva ett barnfritt liv.

Känslomässiga överväganden

Att ta emot resultaten av en genetisk karyotypning kan vara känslomässigt och svårt. Ibland kan resultaten hjälpa dig att göra val om din behandling. Andra gånger finns det inte mycket som kan göras med informationen. Detta kan orsaka känslomässig ångest, utan någon egentlig orsak.

Din religiösa övertygelse kan också begränsa hur användbar genetisk rådgivning kommer att vara för dig.

Det är viktigt att du förstår vilken information genetisk rådgivning kommer att ge dig och om du ens kan agera utifrån deninnandu går igenom tester. Innan du går med på att testa, be att få prata med en genetisk rådgivare.

De kan förklara för- och nackdelar med att testa och hjälpa dig att avgöra om testning är vettigt för dig och din partner. Se också till att det kommer att finnas en genetisk rådgivare tillgänglig för att diskutera eventuella resultat.